Tests génétiques avec Sequencing.com

J’ai subi d’innombrables tests génétiques au fil des ans. Je connais ma sensibilité aux médicaments, mes risques de maladie et même ma prédisposition au cancer de la peau. Mais lorsque le responsable marketing des créateurs de Sequencing.com – une plateforme d’analyse du génome complet – m’a appelé, j’étais curieux de réessayer.

Comme toujours, c’est ce n’est pas un article sponsorisé. J’ai reçu un essai gratuit, mais je n’accepte pas de paiement pour les avis. Ce qui suit est mon expérience honnête et pratique.

qui sont-ils

Sequencing.com fournit une vue complète de la santé, du bien-être, de la réponse aux médicaments et de la généalogie en analysant votre génome entier. Leur mission est simple mais ambitieuse : permettre aux gens de prendre le contrôle de leur santé et de prendre des décisions éclairées basées sur leur ADN.

Le prélèvement est simple : un prélèvement buccal rapide qui ne prend que quelques minutes. Le délai d’attente des résultats est d’environ un mois, ce qui est assez standard pour un séquençage complet du génome.

Quels résultats obtiendrez-vous ?

Une fois les données traitées, vous avez accès à une grande variété de rapports organisés en catégories telles que :

• Santé nutritionnelle et métabolique
• Médicaments et réactions médicamenteuses
• Santé du cerveau
• Santé cardiovasculaire de l’IA
• Risque de cancer
• Professionnel de la santé
• Bien-être et longévité

Chaque rapport indique combien conditions, gènes et variantes ont été projetés. Ils sont également divisés en catégories niveau de confiance (élevé, moyen ou faible), avec un nombre clair de facteurs de risque, d’états porteurs et de réponses aux médicaments.

Mes principaux points à retenir

1. Porteur de deux maladies génétiques rares
   Il fut le premier Acidurie 3-méthylglutacone de type I (MGCA1)— un trouble métabolique rare provoqué par des mutations dans Aie gène. Cela affecte la façon dont le corps décompose la leucine, un acide aminé. Puisque la condition est autosomique récessifcela ne se manifeste que si les deux parents portent des copies défectueuses.
   J’ai aussi la version pro Maladie du stockage du glycogène XV.
   Nous avons déjà deux enfants et n’envisageons pas d’en avoir d’autres, mais si nous l’avions avant de planifier une famille, j’aimerais certainement le savoir et faire tester également mon partenaire.
2. Sensibilité aux médicaments confirmée
   Le rapport réaffirme les résultats précédents : je suis sensible à statines et bien sûr antidépresseurs. C’est toujours rassurant de voir une validation croisée entre les tests.
3. Risques de cancer
   Avec un niveau de confiance moyen, le logiciel suggère des risques accrus pour carcinome de la lèvre et de la cavité buccale et cancer du poumon.
   Je vois déjà mon dentiste deux fois par an et je passe un scanner à faible dose tous les deux ans : mes routines préventives sont donc au rendez-vous.
4. L’actualité des professionnels de la santé
   • Hypercholestérolémie : Génétique, donc difficilement amélioré par l’alimentation, mais la sensibilité aux statines complique le traitement.
   • Mutation du facteur V Leiden : Je consulterai un spécialiste de la thrombose pour apprendre les mesures préventives, surtout il y a des années.
   • Risque cardiovasculaire : 57% contre une moyenne de la population de 40%. Je ne fume pas, je fais de l’exercice régulièrement, je mange bien et je viens de passer un scanner cardiaque.
   • Arthrose du genou : Risque génétique élevé. Je cours et joue toujours au football, mais j’équilibre cela avec des outils de thérapie et de récupération.
   • Fibrillation auriculaire: Ma montre intelligente et un scanner cardiaque récent m’aident à le surveiller de près.
   • Cancer du côlon : Coloscopies régulières tous les cinq ans à partir de 35 ans.
   • mélanome: Je suis contrôlé chaque année et je vis pratiquement comme un vampire.
   • Anévrisme du cerveau : Une IRM récente était claire.
   • Perte auditive due au bruit : Aucun problème n’a été trouvé.
   • Asthme et intolérance au lactose : Ce dernier est apparu à l’âge adulte, ce que je peux confirmer de première main.

Quoi de neuf : Intégration de l’intelligence artificielle et actualité évolutive

Sequencing.com inclut IA générative dans le cadre de sa plateforme. Vous pouvez discuter avec un assistant IA formé pour interpréter vos données génétiques, une étape passionnante vers une génomique plus accessible.

Eux aussi mettre à jour les rapports à mesure que de nouvelles recherches émergentet vous pouvez acheter des rapports supplémentaires sur leur marché. j’ai essayé par exemple Le rapport Einstein pour voir si nous sommes éloignés. Malheureusement, il n’y a pas de chance.

Cependant, tous les résultats ne sont pas clairs. Avec cela viennent de nombreuses trouvailles faibles niveaux de confiancec’est pourquoi je recommande fortement de les consulter conseiller en génétique plutôt que de prendre certaines décisions par vous-même.

Combien ça coûte?

Selon le forfait, les prix varient de 399$ à 999$ce qui est compétitif pour les services complets de séquençage du génome.

Mon verdict

Les processus d’échantillonnage et de configuration étaient faciles et l’accès aux résultats était simple. Le le tableau de bord est moderne et intuitifmais chevauchement entre les rapports (par exemple, les risques de cancer apparaissant dans les sections Cancer et Healthcare Pro) peuvent prêter à confusion.

Dans l’ensemble, Sequencing.com tient sa promesse: donner aux individus une connaissance génomique approfondie.
Mais l’interprétation des résultats nécessite prise en charge, contexte et orientation professionnelleparce qu’avoir l’intégralité de votre génome devant vous est aussi humiliant que stimulant.

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Références de sources